Necrosis isquémica intestinal transmural en un paciente con síndrome de Kabuki: un reporte de caso
Barra lateral del artículo
Detalles del artículo
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
La publicación es gratuita y sus contenidos se distribuyen con la licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) . Los derechos de las obras publicadas en esta revista son propiedad del autor y este es libre de distribuir y difundir las mismas fuentes siempre y cuando cite correctamente la fuente de publicación, estos actos no sean con fines comerciales y no se generen obras derivadas.
Contenido principal del artículo
Resumen
El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro, en el que mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A determinan la aparición de un amplio espectro de manifestaciones clínicas que incluyen retraso en el desarrollo y crecimiento; disfunción intelectual; dismorfias craneofaciales; y defectos sistémicos estructurales y funcionales varios. Presentamos el caso de un masculino de 16 años, con diagnóstico de SK en la infancia. Acude por dolor abdominal agudo difuso, acompañado de distensión, náusea y datos clínicos sugestivos de obstrucción intestinal. Tras la confirmación radiológica, se identifica necrosis intestinal focal a la intervención quirúrgica exploratoria, por lo que se somete a resección intestinal e ileostomía en escopeta. Se diagnostica finalmente, necrosis isquémica transmural intestinal con proceso inflamatorio agudo y peritonitis serofibrinosa.
Citas
Adam, M. P., Banka, S., Bjornsson, H. T., Bodamer, O., Chudley, A. E., Harris, J., Kawame, H., Lanpher, B. C., Lindsley, A. W., Merla, G., Miyake, N., Okamoto, N., Stumpel, C. T., Niikawa, N., & Kabuki Syndrome Medical Advisory Board (2019). Kabuki syndrome: international
consensus diagnostic criteria. Journal of medical genetics, 56(2), 89–95. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625
Barry, K. K., Tsaparlis, M., Hoffman, D., Hartman, D., Adam, M. P., Hung, C., & Bodamer, O. A. (2022). From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome. Genes, 13(10), 1761. https://doi.org/10.3390/genes13101761
Catena, F., De Simone, B., Coccolini, F., Di Saverio, S., Sartelli, M., & Ansaloni, L. (2019). Bowel obstruction: a narrative review for all physicians. World journal of emergency surgery : WJES, 14, 20. https://doi.org/10.1186/s13017-019-0240-7
Chapman, A. H., McNamara, M., & Porter, G. (1992). The acute contrast enema in suspected large bowel obstruction: value and technique. Clinical radiology, 46(4), 273–278. https://doi.org/10.1016/s0009-9260(05)80170-9
De Rubens Figueroa, J., Gómez Díaz-Barreiro, R., & Yokoyama, E. (2023). Cardiopatías congénitas en el síndrome de Kabuki. Estudio de 13 pacientes. Acta Pediátrica De México, 44(1), 1-6. https://doi.org/10.18233/APM44No1pp1-62466
Evans, L. M., Davies, J. S., Goodfellow, J., Rees, J. A., & Scanlon, M. F. (1999). Endothelial dysfunction in hypopituitary adults with growth hormone deficiency. Clinical endocrinology, 50(4), 457–464. https://doi.org/10.1046/j.1365-2265.1999.00671.x
Kuroki, Y., Suzuki, Y., Chyo, H., Hata, A., & Matsui, I. (1981). A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. The Journal of pediatrics, 99(4), 570–573. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(81)80256-9
Long, B., Robertson, J., & Koyfman, A. (2019). Emergency Medicine Evaluation and Management of Small Bowel Obstruction: Evidence-Based Recommendations. The Journal of emergency medicine, 56(2), 166–176. https://doi.org/10.1016/j.jemermed.2018.10.024
Makrythanasis, P., van Bon, B. W., Steehouwer, M., Rodríguez-Santiago, B., Simpson, M., Dias, P., Anderlid, B. M., Arts, P., Bhat, M., Augello, B., Biamino, E., Bongers, E. M., Del Campo, M., Cordeiro, I., Cueto-González, A. M., Cuscó, I., Deshpande, C., Frysira, E., Izatt, L., Flores, R., …
Hoischen, A. (2013). MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotypephenotype study. Clinical genetics, 84(6), 539–545. https://doi.org/10.1111/cge.12081
Micale, L., Augello, B., Fusco, C., Selicorni, A., Loviglio, M. N., Silengo, M. C., Reymond, A., Gumiero, B., Zucchetti, F., D’Addetta, E. V., Belligni, E., Calcagnì, A., Digilio, M. C., Dallapiccola, B., Faravelli, F., Forzano, F., Accadia, M., Bonfante, A., Clementi, M., Daolio, C., … Merla, G. (2011). Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients. Orphanet journal of rare diseases, 6, 38. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-38
Miyake, N., Mizuno, S., Okamoto, N., Ohashi, H., Shiina, M., Ogata, K., Tsurusaki, Y., Nakashima, M., Saitsu, H., Niikawa, N., & Matsumoto, N. (2013). KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome. Human mutation, 34(1), 108–110. https://doi.org/10.1002/humu.22229
Niikawa, N., Kuroki, Y., Kajii, T., Matsuura, N., Ishikiriyama, S., Tonoki, H., Ishikawa, N., Yamada, Y., Fujita, M., & Umemoto, H. (1988). Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. American journal of medical genetics, 31(3), 565–589. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320310312
Niikawa, N., Matsuura, N., Fukushima, Y., Ohsawa, T., & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. The Journal of pediatrics, 99(4), 565–569. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(81)80255-7
Ruault, V., Corsini, C., Duflos, C., Akouete, S., Georgescu, V., Abaji, M., Alembick, Y., Alix, E., Amiel, J., Amouroux, C., Barat-Houari, M., Baumann, C., Bonnard, A., Boursier, G., Boute, O., Burglen, L., Busa, T., Cordier, M. P., Cormier-Daire, V., Delrue, M. A., … Geneviève, D. (2020). Growth charts in Kabuki syndrome 1. American journal of medical genetics. Part A, 182(3), 446–453. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61462
Weir, R. A., Alston, A. F., & Ali, M. A. (2014). Acute myocardial infarction in Kabuki syndrome: chance occurrence or a novel risk factor for premature atherosclerosis?. International journal of cardiology, 176(1), e26–e28. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2014.07.062
White, S. M., Thompson, E. M., Kidd, A., Savarirayan, R., Turner, A., Amor, D., Delatycki, M. B., Fahey, M., Baxendale, A., White, S., Haan, E., Gibson, K., Halliday, J. L., & Bankier, A. (2004). Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 127A(2), 118–127. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20674